专家讲堂| 临床质谱检测是诊断领域下一个“基因测序”
“服务为本，精益求精” 这是一份匠心的坚持 "串联质谱检测" 开启精准诊断新时代
近年，随着全球生命科学的发展与进步，精准医疗也随之快速发展。而在生命组学、精准医疗及临床医学中，质谱检测技术发挥着越来越大的作用，掀开广阔应用前景。在此大背景下，天瑞诊断于5月26日在镇江天瑞精准医学检验实验室举办了串联质谱学术研讨会。
江苏大学医学院副院长邵启祥教授作为大会主席主持召开了本次会议。此次研讨会共有4位专家学者为大家带来精彩报告，参会嘉宾50余人，内容涵盖质谱技术在各个领域的热点应用、最新质谱技术进展、质谱学者自身研究工作进展分享等领域，盛况空前。
中国营养学会妇幼分会主任委员汪之顼教授首先就维生素D的检测发表了精彩演讲。汪教授指出，从健康中国2030计划可以看出，现代医学健康的概念，越来越重视疾病预防这一方面。健康的生活方式，均衡的营养状态，可以有效地避免各类疾病，特别是慢性疾病的发生。其中，特别是营养学的深入研究和普及，让临床医生充分应用营养学知识来指导疾病预防。随后汪教授提到，在各类营养物质中，维生素D和各类疾病间的关系愈发受到重视。维生素D缺乏不仅与骨质疏松症和骨软化症相关，而且容易导致肌肉力量下降，近年来发现维生素D与癌症、心血管疾病、糖尿病等都有相关性，足量的体内维生素 D 水平对癌症、多发性硬 化症、糖尿病等都有一定预防作用。传统检测方法采用竞争结合试验和免疫测定法来检测循环中总的维生素 D( D2 和 D3) ，这些方法中抗体交叉反应性通常不足 100% ，因此结果差异较大。采用串联质谱分析技术可克服以上缺点，最精准地检测体内维生素 D2和D3浓度。汪教授最后强调，国内大多数人群还是缺乏维生素D，推荐用质谱方法检测维生素D浓度，特别是孕期妇女，儿童，中老年人群等，可以评估体内健康状态，进行有效干预。
南京医科大学附属南京儿童医院新生儿医疗中心副主任医师陆亚东教授就遗传代谢病检测方面与大家进行了交流。陆教授指出遗传代谢病是指由于人体内某些酶、受体、膜蛋白等遗传缺陷导致的疾病，多为单基因遗传病，常染色体隐性遗传居多。遗传代谢病单病种发病率尽管不高,但病种繁多,综合起来发病率并不低。遗传代谢病严重影响患儿的生活质量，应对这类疾病进行早期诊断和治疗，减少伤残和死亡，目前国际及国内诊断遗传代谢病均采用串联质谱分析技术，与传统筛查手段相比，其特异性和灵敏性都较高，且筛查病种多、范围广、效率高，能在早期发现疾病，为遗传代谢病的及时治疗赢得时间。最后，陆教授分享了数个精彩的遗传代谢病诊疗的真实病例，为临床医生具体处理这类疾病提供了很好的借鉴。
南京医科大学附属南京儿童医院内分泌遗传代谢科韩蓓教授主要分析了遗传代谢病的饮食管理与治疗。慢性治疗分为底物减少/去除：通过减少产生有毒代谢物的营养物/底物的摄入量来减少有毒底物的组织和血浆浓度。如苯丙酮尿症（PKU）中的苯丙氨酸。提供“有条件”的必需或必需营养素：由于酶的阻断作用，这是必要的。由于饮食限制，PKU中的酪氨酸，尿素循环障碍中的精氨酸/瓜氨酸和酪氨酸血症中的苯丙氨酸。提供替代能源物质，例如在长链脂肪酸氧化障碍（LCFAODs）中使用中链甘油三酯（MCT），或在糖原贮积病（GSD）中提供麦芽糖精和未煮过的玉米淀粉（UCCS）。避免禁食/延长禁食以避免毒性代谢物的积累或底物的不足，例如， 进食后LC-FAOD中会引起酰基肉碱/游离脂肪酸增加，丙酸血症（PA）中引起奇链脂肪酸增加和GSD中引起低血糖。
最后，杨曹骅博士作为天瑞诊断的代表介绍了公司的基本情况：天瑞诊断依托高精尖的科研技术、完善的管理体系等优势，建设全国连锁化独立医学诊断平台，可提供包括生化、免疫、质谱、微生物、细胞遗传、分子病理、NGS、临床科研等在内的千余项检验项目，其中特色项目百余项。目前已与国内百余家医疗机构展开合作。2017年，公司荣膺为【中国研究型医院学会】检验医学专业委员会信息学组成员，与浙江大学联合研发互联网智能医学诊断大数据云平台，并展开应用。
会议结束，参会嘉宾与专家在实验室人员的陪同下，参观了天瑞诊断在镇江地区投资建设的高标准第三方医学检验实验室——镇江天瑞精准医学检验实验室。
天瑞诊断应用的AB SCIEX API 3200MD LC/MS/MS串联质谱平台可检测先天性代谢异常（新生儿疾病筛查，常见氨基酸分析）； 疾病/营养相关生物标记物（叶酸及其代谢产物、维生素D2/D3代谢）；代谢组学（不饱和脂肪酸，胆汁酸等）。 临床质谱检测是诊断领域下一个“基因测序"。串联质谱平台具有良好的扩展性，未来天瑞精准将在这一平台基础上，在代谢组学方面投入更多地研发力量，为真正做到精准医疗提供技术支持。同时，更多的临床项目的开发，为分级诊疗背景下各级医疗机构提供优质的第三方质谱检测支持提供优质的服务。 |
